Dados do Trabalho

Título

DIAGNOSTICO DO COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA EM LACTENTE: RELATO DE CASO

Apresentação do caso

Lactente T.S.O, sexo masculino, nascido de parto vaginal, a termo, sem intercorrências. Apresentou espasmos epilépticos aos 3 meses e regressão dos marcos do desenvolvimento. Prescrito vigabratina e prednisolona. O eletroencefalograma evidenciou o padrão de hipsarritmia e Ressonância magnética do crânio evidenciou sinais de heterotopia compatível com o complexo lisencefalia/paquigiria. Em avaliação posterior, foram encontradas múltiplas manchas hipopigmentadas/hipocrômicas no tronco e membros e intenso atraso no desenvolvimento psicomotor (engatinhar e sentar com ajuda; sons guturais). Ecocardiograma e ultrassonografias normais.

Discussão

A síndrome de West classicamente se refere à tríade de espasmos epilépticos, hipsarritmia e estagnação ou regressão do desenvolvimento. Atraso, parada ou regressão do desenvolvimento é observado com o início dos espasmos. Além disso, o exame dermatológico (distúrbio neurocutâneo), avaliação oftalmológica e exame de características dismórficas são importantes. ¹

Complexo de esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética autossômica dominante rara com ampla variabilidade na apresentação ² e o aparecimento tardio de certas características clínicas podem tornar o diagnóstico de TSC em lactentes mais desafiador. ³

Manchas hipomelanocíticas costumam ser as manifestações clínicas iniciais na maioria dos pacientes com TSC, podendo estar presentes desde o nascimento. Apresentam distribuição em tronco e membros, aumentam em número e tamanho no decorrer da vida. ⁴ , ⁵

Dois estudos prospectivos multicêntricos realizados por Davis et al., observaram que as características iniciais mais comuns foram rabdomiomas cardíacos (59%) e máculas hipomelanóticas (39%). Cada criança tinha pelo menos 1 dessas características. A neuroimagem no TSC pode inicialmente parecer normal, com tubérculos ou displasias corticais só se tornando aparentes posteriormente com mielinização progressiva, como ocorreu em 3 indivíduos.³

Comentários finais

O diagnóstico precoce de TSC em lactentes abre uma janela de oportunidade para tratar antes do início da epilepsia ou de outros distúrbios do neurodesenvolvimento e permite uma vigilância rigorosa das sequelas de TSC.

Referências (se houver)

1. Zuberi, SM, Wirrell, E, Yozawitz, E, Wilmshurst, JM, Specchio, N, Riney, K, et al. ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022; 63: 1349– 1397. https://doi.org/10.1111/epi.17239.

2. Krueger DA, Northrup H; Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. 2021-10. https://doi.org/10.1016/elsevier_cm_policy.

3. Davis PE, Filip-Dhima R, Sideridis G, Peters JM, Au KS, Northrup H, Bebin EM, Wu JY, Krueger D, Sahin M; Tuberous Sclerosis Complex Autism Center of Excellence Research Network. Presentation and Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex in Infants. Pediatrics. 2017 Dec; 140(6):e20164040. https://doi: 10.1542/peds.2016-4040.
4. Ferreira VEJA, Diament A. Síndromes neurocutâneas ou facomatosas. In: Diament A, Cypel S, eds. Neurologia infantil. 4 a ed. São Paulo: Atheneu; 2005. p.641-54.

5. Maciel ACS, Cunali VCA. Esclerose tuberosa: relato de caso e revisão de literatura. Resid Pediatr. 2015;5(2):78-81

Palavras Chave

Sindrome de West, Esclerose Tuberosa, Lactente

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não tenho conflito de interesse

Área

Neurogenética