18º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil

Dados do Trabalho


Título

RETINOBLASTOMA ASSOCIADO AO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)

Apresentação do caso

Paciente B.N.S sexo masculino, nasceu de parto cesáreo, a termo, apgar 9/10 na maternidade do Instituto da Mulher em Manaus-AM, gemelar B, sem intercorrências. Com 2 anos de idade , apresentou perda da visão em olho direito , onde foi feito diagnóstico de retinoblastoma e encaminhado para cidade de São Paulo-SP , sendo realizado tratamento com enucleação a direita e radioterapia (25 sessões). Com 3 anos de idade procurou o serviço de neurologia infantil onde foi observado que a criança tinha dificuldade na comunicação, interação social , sensibilidade a barulho, tinha interesses restritos e estereotipias. O diagnóstico de TEA foi estabelecido após a avaliação da equipe multidisciplinar incluindo a neuropediatria, psicologia e fonoaudiologia. Irmão gemelar A já diagnosticado anteriormente com TEA.

Discussão

O retinoblastoma é o tumor maligno primário mais comum na infância tipicamente diagnosticado em crianças menores de 2 anos. A principal forma de acometimento ocular é unilateral. O tratamento padrão pode incluir quimioterapia, terapia focal, radiação e/ou enucleação. 1 Como o retinoblastoma é muito agressivo, o diagnóstico precoce e o tratamento imediato são essenciais para a sobrevivência. ³
Em um estudo de coorte que compreendeu 2.354.594 indivíduos, incluindo 40.334 (1,71%) com TEA, foi identificado 205 casos de câncer (0,51%) entre os indivíduos com TEA (135 diagnosticados antes e 70 diagnosticados após a constatação do TEA). E observou-se um risco estatisticamente aumentado de qualquer câncer entre indivíduos com TEA (OR 1,3, 95% CI 1,2-1,5). Embora um risco maior tenha sido sugerido para muitos tipos de câncer, uma associação estatisticamente significativa foi observada apenas para cânceres nos olhos. ⁴
Uma possível explicação para esses achados é que variantes genéticas raras ou novas variações no número de cópias (CNVs) ou anormalidades cromossômicas que contribuem para o desenvolvimento de TEA estão envolvidos no desenvolvimento de câncer. ⁵, ⁶ Por exemplo, a mutação PTEN , conhecida por desempenhar um papel importante na patogênese do TEA, contribuindo assim para o desenvolvimento de vários tipos de câncer.⁸, ⁹, ¹⁰

Comentários finais

O aumento do risco de câncer entre indivíduos com TEA é provavelmente atribuído principalmente à co-ocorrência de ID e/ou defeitos congênitos no TEA. Pesquisas adicionais, devem ser consideradas para obter uma melhor compreensão da carga de diferentes tipos de câncer entre indivíduos com TEA e tais comorbidades.

Referências (se houver)

1. Shields CL, Shields JA. Retinoblastoma management: Advances in enucleation, intravenous chemoreduction, and intra-arterial chemotherapy. Curr Opin Ophthalmol. 2010;21:203–212.
2. Ray A, Gombos DS, Vats TS. Retinoblastoma: An overview. Indian J Pediatr. 2012;79:916–921.
Barbosa AC, de Magalhães-Barbosa MC, Moreira JPL, Colombini GNUI, Prata-Barbosa A. Incidence of retinoblastoma in children and adolescents in Brazil: A population-based study. Front Pediatr. 2022 Nov 23;10:1048792. doi: 10.3389/fped.2022.1048792. PMID: 36507141; PMCID: PMC9727227.
3. Q. Liu, W. Yin, J.J. Meijsen, A. Reichenberg, J.R. Gådin, A.J. Schork, H.-O. Adami, A. Kolevzon, S. Sandin, F. Fang, Cancer risk in individuals with autism spectrum disorder, Annals of Oncology, Volume 33, Issue 7, 2022, Pages 713-719, ISSN 0923-7534, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.04.006.

4. F.K. Satterstrom, J.A. Kosmicki, J. Wang, et al. Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autismo. Cell, 180 (3) (2020), pp. 568-584.e523.

5. S.J. Sanders, X. He, A.J. Willsey, et al. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci
Neuron, 87 (6) (2015), pp. 1215-1233.

6. B. Crespi. Autism and cancer risk. Autism Res, 4 (4) (2011), pp. 302-310.


7. D. Haas-Kogan, D. Stokoe. PTEN in brain tumors. Expert Rev Neurother, 8 (4) (2008), pp. 599-610.


8. Y.E. Nikiforov, M.N. Nikiforova. Molecular genetics and diagnosis of thyroid câncer. Nat Rev Endocrinol, 7 (10) (2011), pp. 569-580.


9. Y. Cohen, E. Merhavi-Shoham, B.C. Avraham-Lubin, et al. PI3K/Akt pathway mutations in retinoblastoma. Invest Ophthalmol Vis Sci, 50 (11) (2009), pp. 5054-5056


Palavras Chave

RETINOBLASTOMA, TEA

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro que não há conflito de interesse.

Área

Neoplasias

Autores

PATRICIA DELGADO DA SILVA, JOÃO FRANCISCO TUSSOLINI, ANA CLEIDE SILVA SOUZA, LUCIANO DA SILVA PONTES , JADSON RAGO JUNIOR, IURY GABRIEL AMAZONAS TUSSOLINI, MARIO TERCIO ROCHA JUNIOR, THIAGO VIANA QUEIROZ